La mappa del Dna compie dieci anni, presto cure su misura
Prevenire e curare le malattie attraverso le conoscenze della genomica; e andare alla ricerca dei geni difettosi con test low cost. E' con queste prospettive che si festeggiano i 10 anni della mappatura completa del Dna umano grazie al Progetto Genoma: nonostante i molti progressi avvenuti da allora, ''la rivoluzione genomica è appena cominciata'', dichiara sulla rivista Nature Craig Venter che fu a capo dell'azienda, Celera, prima a finire la mappa. Nei prossimi 5-10 anni, con l'arrivo di macchine per sequenze rapidamente e a basso costo, e anche computer sufficientemente potenti per analizzare le sequenze, il genoma umano cambierà il modo di curare, spiega Francis Collins del National Institutes of Health di Bethesda e responsabile del consorzio internazionale Progetto Genoma Umano.
I PROGRESSI - Negli anni successivi all'annuncio della stesura della prima bozza di genoma i lavori sono andati avanti e la sequenza, che fino ad allora era solo una lunghissima serie di lettere non ordinate e quindi difficili da leggere, è diventata una vera e propria mappa con i geni suddivisi cromosoma per cromosoma. Intanto informatici ed ingegneri hanno continuato a lavorare senza tregua per migliorare le prestazioni dei macchinari per il sequenziamento e per l'elaborazione dei dati ottenuti. SEQUENZE FAST - Di recente, spiega Venter, ''le aziende Illumina di San Diego e Life Technologies a Carlsbad hanno annunciato lo sviluppo di due macchine che possono generare rispettivamente 25 miliardi di paia di basi di Dna al giorno e 100 miliardi di paia di basi al giorno. Life Technologies ha annunciato anche una versione futura che produrrà 300 miliardi di paia di basi al giorno. Entrambe dichiarano di poter sequenziare un intero genoma in un giorno per meno di 6000 dollari. La Complete Genomics a Mountain View, invece, per 5000-8000''. Ma i costi vanno abbassati ulteriormente e servono computer in grado di elaborare rapidamente questa vasta mole di dati. Solo così si potrà veramente parlare di medicina genomica personalizzata, si potrà utilizzare l'informazione genetica per curare i pazienti e prevenire malattie.
LA MAPPA DEI GENI DELLE MALATTIE - Intanto già si pensa ai pazienti: un progetto figlio del Progetto Genoma, 'HapMap', ha prodotto la stesura della mappa dei geni coinvolti nelle principali malattie, base per la messa a punto di test diagnostici e preventivi.
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LA MAPPA DEI GENI DEL CANCRO - Molti ricercatori, inoltre, stanno mappando i geni, o meglio le mutazioni, coinvolte nei principali tumori, ma l'idea è cercare per ogni paziente i difetti genetici che hanno portato alla sua malattia.
GENOMA AD PERSONAM - ''Le conseguenze in medicina clinica del Progetto Genoma - ammette Collins - sono state fin qui modeste ed è corretto affermare che il Progetto non ha ancora avuto un impatto diretto sulla salute della maggior parte degli individui''. Il traguardo è arrivare a usare il genoma di ognuno per misurare il rischio individuale di malattie, per cure su misura, per la prevenzione.
IL FUTURO DELLA MEDICINA GENOMICA - Disponendo delle tecnologie giuste, continua Collins, ciò sarà possibile nel giro di 5 anni; la capacità predittiva di malattie e la risposta ai farmaci sulla base del Dna di un individuo migliorerà. ''La genomica ha avuto un eccezionale e potente ruolo negli avanzamenti biomedici nel corso degli ultimi 10 anni - conclude. Solo il tempo ci dirà quanto ci porterà lontano quel potere. Sono pronto a scommettere che il meglio deve ancora venire''.
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